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Le Comité d'éthique favorable au dépistage génétique de la trisomie 21



Le Comité d'éthique favorable au dépistage génétique de la trisomie 21
PARIS, 25 avr 2013 (AFP) - Les nouveaux tests de détection de la trisomie 21 sur simple prélèvement de sang maternel, représentent "un progrès"pour les femmes, a mis en avant le Comité d'éthique (CCNE) favorable à leur introduction en France, même si dans un premier temps, ils pourraient être limités aux femmes à risque.

Le test génétique foetal de trisomie 21 sur sang maternel "ne pose pas de problème éthique, au contraire c'est un progrès, un avantage pour les femmes enceintes", a estimé le Pr Jean-Claude Ameisen, président du Comité national consultatif d'éthique (CCNE) qui publiait jeudi un long avis sur le développement de ces tests génétiques, présents et à venir.

Ces tests fondés sur des analyses de l'ADN foetal qui circule dans le sang de la mère, dès la 11e semaine d'aménorrhée (arrêt des règles), permettent de réduire grandement le recours à des examens comme la ponction de liquide amniotique qui peuvent provoquer la perte du foetus, a-t-il plaidé.

Pour le moment, ils ne peuvent pas encore remplacer le diagnostic de certitude apporté par l'analyse des chromosomes ("caryotype") de cellules foetales, prélevées par ponction du liquide amniotique ou des villosités choriales (futur placenta), prévient Patrick Gaudray, généticien chercheur membre du CCNE.

En effet d'une part, dans 5% des cas, les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques et, d'autre part, le taux de faux positifs, de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%), impose une confirmation.

"Le dépistage actuel conduit à faire un caryotype chez 24.000 femmes enceintes à risque qui, dans 90 pour cent des cas, s'avère négatif" et entraîne 80 à 240 pertes foetales induites par les ponctions invasives, explique le Pr Ameisen.

Eviter des gestes invasifs

Or, note-t-il, les nouveaux tests, plus efficaces, permettraient d'éviter des gestes invasifs comme l'amniocentèse à 22.000 de ces femmes par an.

On les qualifie souvent d'ultra-précoces car la décision d'interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais de l'IVG.

En France, le dépistage actuel de la trisomie - qui combine l'étude de marqueurs présents dans le sang de la mère à l'examen échographique du foetus - est proposé au 1er trimestre de grossesse à l'ensemble des 800.000 femmes enceintes chaque année.

L'introduction des nouveaux tests ne devraient pas changer le taux d'acception du dépistage qui est de 85%, selon le CCNE.

La Fondation Lejeune, opposée par principe à ce dépistage, estime que le Comité d'Ethique "valide la +modernisation+ de l'éradication des trisomiques".

Outre les problèmes d'organisation et de contrôle à régler, l'extension à l'ensemble des femmes enceintes pourrait coûter jusqu'à un milliard d'euros en se basant sur le prix de 1.250 euros annoncé par la firme, LifeCodexx (Allemagne) pour PrenaTest, selon le Comité.

Toutefois, le coût de ces tests, déjà disponibles dans divers pays comme les Etats-Unis, l'Allemagne, l'Autriche ou la Suisse, ne peut que baisser. Une société belge Gendia, représentant en Europe de la société californienne Natera, en propose déjà à 850 euros.

Mais ces tests ne pourront devenir de véritables tests de diagnostic que lorsque leur taux de faux positif sera proche de zéro et qu'ils n'auront ainsi plus besoin d'être confirmés, a-t-on expliqué au CCNE.

La société doit réfléchir à la place qu'elle accorde aux handicapés, physiques, psychiques, et aux gens différents, a relevé le Pr Ameisen jugeant que la France n'est pas à la hauteur dans ce domaine, y compris en matière de recherche.

Par ailleurs, le CCNE anticipe l'arrivée de tests permettant d'analyser, non pas une partie comme pour la trisomie, mais le génome entier du foetus. Ils sont plus rapides et plus économiques à faire, indique le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet. Cela justifiera-t-il la lecture intégrale des gènes du futur bébé, et que dira-t-on à la mère où aux parents ? Le Comité ouvre là un vaste chantier de réflexion..

Rédigé par Par Brigitte CASTELNAU le Jeudi 25 Avril 2013 à 06:15 | Lu 281 fois





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