PAPEETE, le 28 septembre 2015 - C'est la première fois qu'un médecin, le docteur Andoni Urtizbera, spécialiste des maladies neuromusculaires, est sur le territoire. Cette visite, rendue possible grâce à l'association française contre les myopathies, se découpe en trois principaux rendez-vous.
Le séjour du docteur Andoni Urtizberea commence par des consultations ce jour. Elles dureront jusqu'à vendredi au Centre hospitalier de Polynésie française. Organisées sur rendez-vous elles permettront aux patients adultes et enfants de s'entretenir avec un spécialiste pour confirmer le diagnostic, discuter de la prise en charge, mieux connaître les traitements et mieux comprendre la maladie aussi.
Les myopathies sont des maladies qui touchent les muscles. Pas moins de 200 "formes" ont été répertoriées. Elles présentent des symptômes variables associés à la dégénérescence (autrement dit l'altération) des muscles : difficulté à marcher, à se lever ou à sortir de son lit, difficulté à avaler et/ou à respirer, etc. Dans une population dite générale, la prévalence des myopathies c'est-à-dire le nombre de personnes atteintes est de 1 pour 1 000.
Les myopathies sont souvent d'origine génétique, elles apparaissent quand un gène est défectueux. Cela signifie que l'un des gènes des personnes touchées par une myopathie ne fonctionne pas correctement. Le gène c'est un petit morceau de l'ADN (le fil qui contient toute l'information génétique d'un être vivant). Le gène possède la recette pour fabriquer une protéine. Les protéines assurent le fonctionnement du corps. Tout cela explique pourquoi il peut y avoir plusieurs malades dans une même famille. En effet, une même famille possède un grand nombre de gènes communs.
Les myopathies les plus fréquentes sont "la myopathie de Duchenne qui touche seulement les garçons et la myopathie spinale infantile ou SMA qui touche filles et garçons", indique le docteur Andoni Urtizberea. "Pour ces deux myopathies, des traitements existent. Certains d'entre eux s'attaquent même à la racine du mal, c'est-à-dire qu'ils agissent sur les gènes. Ils ne guérissent pas tout à fait, mais ils ralentissent la progression de la maladie. On gagne des années de vie et du confort de vie." Ces avancées sont permises par la recherche, elle-même permise par la récolte de fonds (Téléthon).
Le public qui souhaite en savoir plus pourra se rendre à la conférence donnée à l'Institut supérieur de l'enseignement privé de Polynésie (Isepp) mercredi, tandis que les patients et familles de patients sont attendus samedi au Royal tahitien pour une "journée des familles". La première sur le territoire.
Le séjour du docteur Andoni Urtizberea commence par des consultations ce jour. Elles dureront jusqu'à vendredi au Centre hospitalier de Polynésie française. Organisées sur rendez-vous elles permettront aux patients adultes et enfants de s'entretenir avec un spécialiste pour confirmer le diagnostic, discuter de la prise en charge, mieux connaître les traitements et mieux comprendre la maladie aussi.
Les myopathies sont des maladies qui touchent les muscles. Pas moins de 200 "formes" ont été répertoriées. Elles présentent des symptômes variables associés à la dégénérescence (autrement dit l'altération) des muscles : difficulté à marcher, à se lever ou à sortir de son lit, difficulté à avaler et/ou à respirer, etc. Dans une population dite générale, la prévalence des myopathies c'est-à-dire le nombre de personnes atteintes est de 1 pour 1 000.
Les myopathies sont souvent d'origine génétique, elles apparaissent quand un gène est défectueux. Cela signifie que l'un des gènes des personnes touchées par une myopathie ne fonctionne pas correctement. Le gène c'est un petit morceau de l'ADN (le fil qui contient toute l'information génétique d'un être vivant). Le gène possède la recette pour fabriquer une protéine. Les protéines assurent le fonctionnement du corps. Tout cela explique pourquoi il peut y avoir plusieurs malades dans une même famille. En effet, une même famille possède un grand nombre de gènes communs.
Les myopathies les plus fréquentes sont "la myopathie de Duchenne qui touche seulement les garçons et la myopathie spinale infantile ou SMA qui touche filles et garçons", indique le docteur Andoni Urtizberea. "Pour ces deux myopathies, des traitements existent. Certains d'entre eux s'attaquent même à la racine du mal, c'est-à-dire qu'ils agissent sur les gènes. Ils ne guérissent pas tout à fait, mais ils ralentissent la progression de la maladie. On gagne des années de vie et du confort de vie." Ces avancées sont permises par la recherche, elle-même permise par la récolte de fonds (Téléthon).
Le public qui souhaite en savoir plus pourra se rendre à la conférence donnée à l'Institut supérieur de l'enseignement privé de Polynésie (Isepp) mercredi, tandis que les patients et familles de patients sont attendus samedi au Royal tahitien pour une "journée des familles". La première sur le territoire.
AFM-Téléthon : récolte de fonds, recherche et soutien
L'AFM-Téléthon est l'association française contre les myopathies, elle est née en France en 1958 sous l'impulsion de Yolaine de Kepper, maman de sept enfants dont quatre atteints d'une myopathie. En 1981, l'association s'entoure de son 1er conseil scientifique (constitué aujourd'hui d'une centaine de médecins et experts internationaux). Le premier téléthon, cet événement qui participe à la sensibilisation du public et permet la récolte de dons, est organisé en décembre 1987. C'est un succès, le compteur affiche 181 millions de francs à l'époque (soit un peu plus de 3 milliards de Fcfp) surtout, les myopathies et les patients gagnent en visibilité. Depuis, l'AFM-Téléthon récolte des fonds bien sûr, mais aussi sensibilise, accompagne les malades et fait avancer la recherche. En Polynésie, le premier téléthon a vu le jour il y a 18 ans. "Les fonds récoltés à cette occasion participent aux efforts de recherche", indique Annie, responsable des régions d'outremer de l'AFM-Téléthon, de passage au fenua. "Sachant qu'aujourd'hui, et finalement assez rapidement après la création de l'association, les recherches ne portent plus seulement sur les myopathies, mais sur l'ensemble des maladies génétiques qu'elles soient rares ou non. En effet, les scientifiques se sont rapidement aperçus que les résultats de leurs recherches pouvaient être utiles à toutes les maladies génétiques et non pas seulement aux myopathies."
L'AFM-Téléthon est l'association française contre les myopathies, elle est née en France en 1958 sous l'impulsion de Yolaine de Kepper, maman de sept enfants dont quatre atteints d'une myopathie. En 1981, l'association s'entoure de son 1er conseil scientifique (constitué aujourd'hui d'une centaine de médecins et experts internationaux). Le premier téléthon, cet événement qui participe à la sensibilisation du public et permet la récolte de dons, est organisé en décembre 1987. C'est un succès, le compteur affiche 181 millions de francs à l'époque (soit un peu plus de 3 milliards de Fcfp) surtout, les myopathies et les patients gagnent en visibilité. Depuis, l'AFM-Téléthon récolte des fonds bien sûr, mais aussi sensibilise, accompagne les malades et fait avancer la recherche. En Polynésie, le premier téléthon a vu le jour il y a 18 ans. "Les fonds récoltés à cette occasion participent aux efforts de recherche", indique Annie, responsable des régions d'outremer de l'AFM-Téléthon, de passage au fenua. "Sachant qu'aujourd'hui, et finalement assez rapidement après la création de l'association, les recherches ne portent plus seulement sur les myopathies, mais sur l'ensemble des maladies génétiques qu'elles soient rares ou non. En effet, les scientifiques se sont rapidement aperçus que les résultats de leurs recherches pouvaient être utiles à toutes les maladies génétiques et non pas seulement aux myopathies."
Pour mieux comprendre les maladies, les traitements d'aujourd'hui et de demain
Le docteur Andoni Urtizberea donnera une conférence à l'Institut supérieur de l'enseignement privé de Polynésie (Isepp) mercredi à 17 heures. À partir d’expériences vécues auprès de patients et de familles de patients directement concernés par des maladies neuromusculaires rares, et en prenant pour exemples la myopathie de Duchenne et l’amyotrophie spinale infantile, il témoignera des espoirs fondés qui ont émergé depuis les premières cartes du génome jusqu’aux premières thérapies innovantes. Thérapies géniques, cellulaires ou pharmacologiques, jamais l’éventail des solutions n’a été aussi grand. Pour autant, le chemin jusqu’à la guérison est encore semé d’embûches. Les problèmes d’accès aux soins et à ces thérapies seront également évoqués.
Le docteur Andoni Urtizberea donnera une conférence à l'Institut supérieur de l'enseignement privé de Polynésie (Isepp) mercredi à 17 heures. À partir d’expériences vécues auprès de patients et de familles de patients directement concernés par des maladies neuromusculaires rares, et en prenant pour exemples la myopathie de Duchenne et l’amyotrophie spinale infantile, il témoignera des espoirs fondés qui ont émergé depuis les premières cartes du génome jusqu’aux premières thérapies innovantes. Thérapies géniques, cellulaires ou pharmacologiques, jamais l’éventail des solutions n’a été aussi grand. Pour autant, le chemin jusqu’à la guérison est encore semé d’embûches. Les problèmes d’accès aux soins et à ces thérapies seront également évoqués.
Contacts
Pour prendre rendez-vous:
Docteur Ghawcher (adulte) : 40 48 62 02
Docteur Darteyre (enfant) : 40 48 62 03
Pour des renseignements sur la prise en charge, docteur Pedeluc de la fraternité chrétienne : 40 50 10 65
Pour prendre rendez-vous:
Docteur Ghawcher (adulte) : 40 48 62 02
Docteur Darteyre (enfant) : 40 48 62 03
Pour des renseignements sur la prise en charge, docteur Pedeluc de la fraternité chrétienne : 40 50 10 65
