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Conseil génétique : mieux comprendre l'hérédité pour un consentement éclairé



PAPEETE, le 16 août 2019 - Bélinda Boyle-Richaud, sage-femme, propose aux patients un conseil génétique. Dans le cadre de la génétique médicale, des prédispositions aux cancers ou des questions liées à une grossesse, elle explique, détaille, précise, répond aux questions d'hérédités.

"Je n'ai aucun filtre", assure Bélinda Boyle-Richaud, "si ce n'est celui de l'empathie. J'explique tout, je présente les situations possibles, les choix qui se présentent, en cas de maladies possibles, les prises en charge…".

Bélinda Boyle-Richaud est sage-femme. Elle est aussi conseillère en génétique. Elle pratique, encore de façon confidentielle car son activité est récente en Polynésie, le conseil génétique.

Concrètement, elle explique comment fonctionne l'hérédité, en partant de l'ADN et du gène. Elle reçoit des patients qui sont préoccupés par des questions liées à l'hérédité. "Et peu importe leur niveau social ou niveau disons scolaire, on finit toujours par trouver les mots. On peut toujours expliquer des fonctionnements considérés à première vue comme compliqué."

La conseillère observe les patients et ne lâche rien tant qu'elle ne perçoit pas l'étincelle. "Cette lueur dans les yeux qui prouve qu'ils ont compris."

Interrogatoire et enquête

Au cours du rendez-vous Bélinda Boyle-Richaud interroge le patient, cherche à connaître les raisons de sa venue, elle établit un arbre généalogique, évalue les risques pour lui ou ses descendants et, en cas de risque avéré, prescrit un test génétique.

Les êtres humains possèdent tous une information génétique. Cette information permet à l'organisme de se fabriquer, se développer, se réparer, se défendre, fonctionner. Cette information est portée par l'ADN reçu des parents et transmis aux enfants. Cette transmission s'appelle l'hérédité. Personne n'y échappe.

L'ADN c'est une macromolécule qui contient toute l'information génétique (qu'on appelle aussi génome). L'ADN est structuré en gènes (un gène c'est un segment qui détermine un trait précis de l'organisme). Il existerait 30 000 gènes chez l'homme. Les gènes sont structurés en chromosomes. Il existe 23 paires de chromosomes.

Toutes les cellules de l'organisme d'un individu contiennent la même information génétique. Une cellule pourrait être en quelque sorte une bibliothèque au sein de laquelle se trouveraient des livres (les chromosomes). Les pages des livres seraient les gènes. Les pages donneraient les indications pour construire et faire fonctionner un corps humain.

Dans les cellules, les gènes existent en double, autrement dit il existe deux copies de chaque gène. Aussi, lors de la reproduction, le père donne une copie, la mère donne l'autre. De ce fait, une personne, homme ou femme, peut transmettre ses caractéristiques physiques, fonctionnels… et donc ses "anomalies". En enquêtant au sein de sa famille, il est possible d'évaluer des risques de déclarer certaines maladies ou de les transmettre.

Bélinda Boyle-Richaud qui connaît les modes de transmission, les processus d'expression des gènes, leur dominance ou leur récessivité, est en mesure d’évaluer des risques.

Selon les cas, elle peut écarter définitivement tout risque, rassurer les patients. Elle peut aussi estimer la survenue de certaines maladies, confirmer un diagnostic. Un test génétique (possible seulement à partir de 18 ans sauf situation très particulière) peut être préconisé. "Un patient chez qui une maladie est confirmé a le devoir et l’obligation légale de transmettre l'information à ses apparentés. Il doit en tenir compte pour sa descendance, sa fratrie mais également pour ses ascendants."

Trois grands domaines

Le conseil génétique s'applique à trois grands domaines : la génétique médicale, les prédispositions aux cancers et les situations prénatales.

La génétique médicale concerne les maladies héréditaires comme la mucoviscidose, l’hémophilie, les myopathies… Les cas de prédispositions aux cancers concernent les patients qui ont, dans leur famille, des cas de cancer du sein, de l'estomac, rénaux, colo-rectaux… transmis de génération en générations.

"Par exemple, une femme de 25 ans inquiète se présente car sa sœur a eu un cancer du sein à 30 ans, que sa mère a également déclaré la maladie. Dans ce cas, je demande le test génétique de la mère et/ou de la sœur pour connaître la mutation génétique responsable du cancer familial. On recherche cette mutation chez la patiente et, si elle possède cette mutation, on peut mettre en place une prévention adaptée."

Attention, il est toujours question de risques ! Cela signifie que tous les patients qui portent une anomalie génétique vont déclarer obligatoirement la maladie.

Enfin, les situations prénatales concernent les parents qui se savent porteurs d'une anomalie ou qui ont des membres de leur famille porteurs d'une anomalie génétique. "L'idéal est de prendre conseil avant le projet de grossesse. Si la grossesse est en cours, je présente toutes les situations existantes." Risque, prévention, prise en charge y compris psychologique voire interruption médicale de grossesse.

En tant que conseillère en génétique, Bélinda Boyle-Richaud établit des liens avec les médecins de tout l'hôpital, toute spécialité confondue car l'hérédité touche toutes les spécialités. Elle travaille par ailleurs en étroite collaboration avec des généticiens de France.

Rédigé par Delphine Barrais le Vendredi 16 Août 2019 à 16:37 | Lu 3018 fois






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